小魚兒告訴我們，地貧離我們有多近

小魚兒媽媽的求助信說：（有刪減）女兒小魚兒出生于2017年12月，她的到來給我們家庭帶來了很多歡樂。小魚兒兩周歲的時候，慢慢的我們覺得小魚兒好像比其他小朋友的臉色差一點，一次發燒，我們帶著她來到當地人民醫院檢查，血常規結果顯示血紅蛋白只有53，醫生說必須要住院緊急處理，當天下午小魚兒就住進了醫院，輸了兩個單位的血，那是她第一次住院，看著她上著監測，輸著兩大袋鮮血，心里特慌！住了一個星期醫院，醫生都找不到原因到底為什么血紅蛋白會那么低，便建議我們出院后到廣州的大醫院檢查。后來到廣州孫逸仙紀念醫院去找教授，希望能查出病因，教授看了小魚兒的基因報告給了一個明確的回復：β重型地中海貧血。

小魚兒媽媽的求助信牽動了高明人的心，在這個人口不多的城市，救助可愛的小魚兒成為了疫情中最熱的話題。

(相關資料圖)

因為小魚兒，大家對為什么會患上地中海貧血又開始高度關注。

什么是地中海貧血？如何有效治療地中海貧血？

佛見君雖然沒有學習過醫學知識，但長期在媒體工作，對地中海貧血有深入的了解。

說起地中海貧血名稱的來歷，還得回到1925年，意大利醫生Thomas B Cooley和Pear Lee第一次在五名兒童中描述了在意大利發生的嚴重貧血：患兒具有嚴重貧血、脾臟腫大、異常骨骼病變、皮膚顏色的改變以及外周出現幼稚紅細胞等癥狀。并且這位醫生還發現，這些都是來自地中海地區的人群，因此“地中海貧血”從此而得名了。

地中海貧血主要分為α，β，γ，δ，δβ地中海貧血，其中α-地中海貧血和β-地中海貧血為最常見的兩類。

小魚兒患的是β重型地中海貧血，β地中海貧血是指β鏈的合成受部分或完全抑制的一組血紅蛋白病。患兒出生時無癥狀，多于嬰兒期發病，生后3～6個月內發病者占50%，偶有新生兒期發病者。發病年齡愈早，病情愈重。嚴重的慢性進行性貧血，需依靠輸血維持生命，3～4周輸血1次，隨年齡增長日益明顯。

β地中海貧血可根據病情不同，分為三型：小魚兒患的是β重型，患兒出生時無癥狀，約3-12個月開始發病，呈慢性進行性貧血、血色蒼白、肝脾大、發育不良，常有輕度黃疽，癥狀會隨著年齡而日益明顯。此病會造成心力衰竭，是致患兒死亡的原因之一，此病不治療，多于5歲前死亡。

據權威媒體報道，我國的地中海貧血基因攜帶人群超過3000萬人，地中海貧血是中國南方常見的遺傳性疾病。是長江以南各省發病率最高、影響最大的遺傳病之一，尤其是海南省、廣東省、廣西省。

廣西人群每4-5人就有1人是地中海貧血基因攜帶者，廣東人群每9人就有1人是地中海貧血攜帶者，海南每7人就有1人是地貧基因攜帶者。

近年來，隨著人口遷徙和南北通婚日益增多，地貧基因攜帶者呈現向北蔓延趨勢，地貧防控不再局限于南方地區。近幾年發現湖南、湖北也不少見。我國北方也不是沒有，主要見于絲綢之路沿線的：陜西、甘肅、新疆一帶。

那么為什么廣東會成為地中海貧血的高發地區呢？這一點就要圍繞著板殼運動來解釋了。大家都知道地中海貧血有很強的地域性，它的地域來源就是地中海，生活在地中海周邊的人群都普遍會出現貧血現象，但隨著板殼運動，地中海發生轉移，而長江以南地區很不幸的成為了地中海的周邊大陸，所以其實廣東不是地中海貧血的鐘愛地區，廣西、海南、香港等長江以南的地方地貧攜帶率也都普遍偏高。

地中海貧血唯一的傳播方式就是遺傳，攜帶者表現正常，一般無癥狀，地貧目前尚無藥物和成熟的基因治療方法，靜止型和輕型地貧無需特殊治療。

值得注意的是，父母雙方若為同類型輕型地貧（即地貧基因攜帶者），懷孕后，他們所孕育的胎兒中有1/4是正常胎兒，1/2是輕型地貧（同父母一樣）、1/4的會是中重型地貧患者。”

骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度β-地中海貧血的方法，但大約只有25%的患者能配型相吻合，而且治療費用非常昂貴。只有少數患者能配型相合，治療的結果差異很大。

佛見君從網友轉發的求助信中了解到：小魚兒兩歲確診β重型地中海貧血，于2021年7月移植10個點全相合的造血干細胞，但不幸的是，出倉后身體產生嚴重排異反應，現在仍躺在廣州孫逸仙醫院兒科重癥監護中心，需要呼吸機支撐著。醫生已下達病危通知書，但目前還找不到一個更好的治療方案，小魚兒的父母希望媒體把小魚兒的情況轉發出去，讓更多地中海貧血的相關專家可以看到，為小魚兒爭取多一個機會。

因此，佛見君也再次提醒新婚的準爸爸媽媽，有效開展婚前、孕前以及產前地貧干預，防止中重度地貧患兒出生，是預防地貧的最有效措施。

關鍵詞：